Detalles de la búsqueda
1.
GGC repeat expansion in NOTCH2NLC induces dysfunction in ribosome biogenesis and translation.
Brain;
146(8): 3373-3391, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36825461
2.
Shared Genetic Architecture between Parkinson's Disease and Brain Structural Phenotypes.
Mov Disord;
38(12): 2258-2268, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37990409
3.
Identifying causal genes for migraine by integrating the proteome and transcriptome.
J Headache Pain;
24(1): 111, 2023 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37592229
4.
Genetic analysis of the ATP11B gene in Chinese Han population with cerebral small vessel disease.
BMC Genomics;
23(1): 822, 2022 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36510145
5.
NOTCH2NLC Intermediate-Length Repeat Expansions Are Associated with Parkinson Disease.
Ann Neurol;
89(1): 182-187, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33016348
6.
Disrupted structure and aberrant function of CHIP mediates the loss of motor and cognitive function in preclinical models of SCAR16.
PLoS Genet;
14(9): e1007664, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30222779
7.
Changes in protein function underlie the disease spectrum in patients with CHIP mutations.
J Biol Chem;
294(50): 19236-19245, 2019 12 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31619515
8.
Association of CYP3A4*1G and CYP3A5*3 With the 1-year Outcome of Acute Ischemic Stroke in the Han Chinese Population.
J Stroke Cerebrovasc Dis;
28(7): 1860-1865, 2019 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-31064695
9.
Novel compound heterozygous PANK2 gene mutations in a Chinese patient with atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration.
Int J Neurosci;
128(12): 1109-1113, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29962256
10.
Reply to "NOTCH2NLC Intermediate-Length Repeat Expansions Are Associated with Parkinson Disease".
Ann Neurol;
89(3): 635, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33377207
11.
High promoter methylation levels of glutathione-S-transferase M3 predict poor prognosis of acute-on-chronic hepatitis B liver failure.
Hepatol Res;
47(6): 566-573, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-27442719
12.
Ataxia and hypogonadism caused by the loss of ubiquitin ligase activity of the U box protein CHIP.
Hum Mol Genet;
23(4): 1013-24, 2014 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24113144
13.
A novel RAB39B gene mutation in X-linked juvenile parkinsonism with basal ganglia calcification.
Mov Disord;
31(12): 1905-1909, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27943471
14.
ARSA gene variants and Parkinson's disease.
Brain;
143(6): e47, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32437521
15.
Exome capture sequencing identifies a novel CCM1 mutation in a Chinese family with multiple cerebral cavernous malformations.
Int J Neurosci;
126(12): 1071-6, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26643368
16.
COVID-19-induced acute loss of consciousness in Marchiafava-Bignami disease: a case report.
J Int Med Res;
52(4): 3000605241234555, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38587813
17.
Joint analysis of proteome, transcriptome, and multi-trait analysis to identify novel Parkinson's disease risk genes.
Aging (Albany NY);
16(2): 1555-1580, 2024 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38240717
18.
Association between irritable bowel syndrome and Parkinson's disease by Cohort study and Mendelian randomization analysis.
NPJ Parkinsons Dis;
10(1): 70, 2024 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38548756
19.
Association between inflammatory bowel disease and Parkinson's disease: a prospective cohort study of 468,556 UK biobank participants.
Front Aging Neurosci;
15: 1294879, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38288279
20.
NOTCH2NLC expanded GGC repeats in patients with cerebral small vessel disease.
Stroke Vasc Neurol;
8(2): 161-168, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36207023